Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA.
- Não é necessário jejum.
É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
A glicogenose de Fanconi-Bickel (FBG) é uma doença rara que é caracterizada por acúmulos de glicogênio no fígado e rins, disfunção tubular renal grave e danos no metabolismo da glicose e galactose. Sua aparição acontece nos primeiros meses de vida com retardo no desenvolvimento, poliúria e raquitismo relacionado às perdas dos túbulos proximais. O abdome proeminente é o resultado de um retardo no crescimento e hepatoesplenomegalia, sendo evidente na infância inicial. A puberdade atrasa. A osteopenia generalizada leva a fraturas durante a infância e foi descrita osteoporose nas etapas tardias da vida. Alguns pacientes também mostram uma distribuição anômala do tecido gorduroso. A FBG é transmitida como um traço autossômico recessivo e origina-se por mutação heterozigótica composta ou homozigótica do gene SLC2A2 (3q26.2-q27).