Método: Reação em Cadeia da Polimerase (LOINC®: PCR)
Volume Lab.: 10,0 mL
Rotina:
Resultado: Após 15 dias
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA.
- Não é necessário jejum.
- Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
Gene: APC
Mutações: MUTAÇÕES (I1307K, E1317Q)
A polipose adenomatosa familiar é uma síndrome de predisposição de câncer de cólon no qual centenas de milhares de pólipos de cólon pré-cancerosos se desenvolvem, começando como média aos 16 anos (7-36 anos). Aos 35 anos 95% dos indivíduos com polipose adenomatosa familiar tem pólipos. Sem colectomia, o câncer de cólon é inevitável. A idade média do diagnóstico de câncer de cólon em indivíduos sem tratamento está entre os 39 anos (34-43 anos). As manifestações são: apresentar pólipos no fundo gástrico e duodeno, osteomas, anormalidades dentais, hipertrofia congênita do epitélio de pigmentação retinal, tumores em outros tecidos e associação a outros cânceres. Em nosso laboratório, se pode fazer o screening das mutações I1307K e E1317Q assim como a sequenciação do éxon 15 do gene APC.