Síndrome de Hipereosinofilia (FIP1L1/PDGFRA, del4q12) - FISH
Código: FIP1L1
Material: sangue total heparina EXT
Sinônimo:
Volume: 5,0 mL
Método: Hibridação in situ Fluorescente (FISH)
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina:
Resultado: Após 15 dias
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total-Heparina sódica ou medula óssea-Heparina sódica.
- Não é necessário jejum.
É recomendado o envio da cópia do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: REQ02115 - Questionário para testes FISH.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
O rearranjo do gene FIP1L1-PDGFRA resulta de uma deleção intersticial do cromossomo 4q12. Esta deleção é crítica (não detectável pela citogenética) podendo ser visualizada por FISH ou RT-PCR. Esta alteração está associada a leucemia eosinofilica crônica (CEL) e a um subgrupo de pacientes com mastocitose sistêmica que também apresentam eosinofilia. A presença do rearranjo FIP1L1- PDGFRA é clinicamente relevante porque orienta a escolha de modalidade terapêutica.
Aplicação clínica
- Diagnóstico de Síndrome Hipereosinofílico (HES) / leucemia hipereosinofílica crônica
(CEL)
- Predição de resposta ao tratamento com inibidores de tirosino-quinases.