Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
- Não é necessário jejum.
- Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
Gene: CYP27A1
Mutações: SEQUENCIAMENTO
A Xantomatose cerebrotendinosa (CTX) é uma doença de armazenamento de lipídeos, caracterizada pela aparição na infância de diarreia e catarata e, em adolescentes e adultos jovens, de xantomas do tendão e no início da fase adulta, a disfunção neurológica progressiva (demência, transtornos psiquiátricos, piramidais e/ou sinais cerebelosos e convulsões). A CTX é causada pela deficiência da enzima mitocondrial esterol 27-hidroxilase com o conseguinte acúmulo de colestanol e do colesterol em quase todos os tecidos. CYP27A1 é o único gene conhecido associado à xantomatose
cerebrotendinosa. A análise de sequência de CYP27A1 detecta mutações em 90-100 % dos indivíduos afetados.