Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
- Não é necessário jejum.
- Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM:
Interpretação
Gene: ELA2
Mutações: SEQUENCIAMENTO
A neutropenia congênita severa é uma imunodeficiência caracterizada por baixos níveis de granulócitos, sem um déficit de linfócitos associados. Esta neutropenia leva a repetidas infecções bacterianas ou micóticas em vários lugares. Os sinais odontológicos quase sempre estão presentes depois dos 2 anos de idade. As infecções podem ser muito graves ou até letais. Em torno de 15 % dos pacientes evoluem para leucemia aguda ou uma síndrome mielodisplásica. O gene ELA2 é transmitido com um padrão autossômico dominante. O prognóstico depende, em grande medida, da qualidade e
da oportunidade do tratamento de infecções graves, também sobre a possibilidade de um transplante de medula óssea, em particular, nos casos de transformação maligna.