Coleta: Coletar 30,0 mL de urina, congelar e enviar em frasco estéril.
Código SUS: 0202010031
Código CBHPM: 4.03.01.67-2
Interpretação
São várias as aminoacidopatias existentes, com diferentes características clínicas e patológicas. Algumas são de interesse neurológico especial, pois levam a retardos maiores ou menores no desenvolvimento neuropsicomotor, além de determinar sintomas psiquiátricos e sinais neurológicos. Quase todas cursam com deficiência mental e/ou atraso no desenvolvimento neuromotor, excluindo-se a tirosinemia transitória, tirosilúria, albinismo e alcaptonúria.
Indicação: diagnóstico de aminoacidopatias
Interpretação clínica: Aminoácidos separados em bandas: alanina, glicina, valina, leucina, isoleucina, arginina, histidina, tirosina, fenilalanina, metionina, lisina e cistina.
Sugestão de leitura complementar:
Downing M, Allen JC, Bonham JR, Edwards RG, Manning NJ, Olpin SE, et al. Problems in the detection of fatty acids oxidation defects: experience of a quality assurance programme for qualitative urinary organic acid analysis. J Inher Metab Dis 1999; 22:289-92.
Fernandes J, Saudubray JM, Van dem Berghe G. Inborn metabolic diseases: diagnosis and treatment. 3ª ed. Berlin: Springer Verlag; 2000.
Referência
Padrão Normal
Aminoácidos separados em bandas:
Alanina, Glicina, Valina, Leucina, Isoleucina,
Arginina, Histidina, Tirosina, Fenilalanina,
Metionina, Lisina e Cistina.
Última alteração realizada em 08/09/2016 14:53:14