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ERROS INATOS DE METABOLISMO

Interpretação

Procedimento qualitativo visando a detecção da presença de substâncias anormalmente excretadas na urina em alterações metabólicas. Essas reações, caracterizam-se pelo surgimento de coloração especial, precipitados ou turvação. Diante de alterações detectadas nos testes urinários é possível direcionar a investigação para determinada doença metabólica. Indicações: Pesquisa de Melitúria, cistinúria e homocistinúria, fenilcetonúria, tirosinose, cetoácidos, mucopolissacaridoses, aminoacidúrias. Interpretação clínica: O exame negativo é indicativo de ausência das doenças pesquisadas. OBS: Nem todos os erros inatos do metabolismo são detectados através dos testes urinários. Sugestão de leitura complementar: Campistol J. Guidelines for detection of inborn errors of metabolism based on clinical exam, analytical studies and neuroimaging techniques. Medicina 2013;73 Suppl 1:55-62. Karam PE, Habbal MZ, Mikati MA, Zaatari GE, Cortas NK, Daher RT. Diagnostic challenges of aminoacidopathies and organic acidemias in a developing country: A twelve-year experience. Clin Biochem. 2013 Dec;46(18):1787-92.

Referência

Densidade: 1010 a 1025 Cor: Amarelo Claro Aspecto: Límpido Substâncias redutoras: Ausente Corpos cetônicos: Ausente Aminoácidos: Ausente Mucopolissacaridios: Ausente Alcaptonúria: Ausente Porfobilinogênio: Ausente Urobilinogênio: Ausente ATENÇÃO: Alteração do valor de referência e meto- dologia a partir de 19/09/16. Metodologia antiga: Qualitativo- screening Valor de referência antigo: Ausente Última alteração realizada em 01/12/2016 11:02:36