Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA.
- Não é necessário jejum.
É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
Gene: ROBO3
Paralisia visual horizontal com escoliose progressiva (HGPPS) é uma doença autossômica recessiva rara congênita que ocorre em crianças e adolescentes e é caracterizada por escoliose progressiva, juntamente com a ausência de movimentos oculares conjugados horizontais e associado a fracasso das vias neurais corticoespinhais e somatossensoriais que cruzam la medula.