Sinônimo: Avaliação molecular de hipercolesterolemia familia
Volume: 5,0 mL
Método: Next Generation Sequencing (NGS)
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina:
Resultado: Após 15 dias
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA.
- Não é necessário jejum.
É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Código SUS:
Código CBHPM:
Interpretação
Exame destinado à investigação de hipercolesterolemia familiar, através de investigação de mutações no Gene Receptor de Lipoproteina de Baixa Densidade, localizado no 19p13.2.
Indicações: Diagnóstico da Hipercolesterolemia familial
Interpretação clínica: Níveis elevados de LDL circulante são comumente observados em pacientes portadores de mutações já descritas no gene que codifica o receptor de LDL extracelular (LDLR).
Sugestão de leitura complementar:
Kohl, Ilana. Pesquisa de genes e/ou segmentos cromossômicos em pacientes com obesidade e/ou hiperfagia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e/ou dificuldades de aprendizado e distúrbios de comportamento. Tese de Doutorado. Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.2010.
Pereira AC, Gagliardi ACM, Lottenberg AM, et al. I Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar (HF). Arq Bras Cardiol 2012; 99( 2 Suppl 2 ): 1-28.