Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA.
- Não é necessário jejum.
É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
O retinoblastoma tem herança autossômica dominante e a identificação de mutações pontuais é possível em 70% dos casos. O exame é realizado por Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) com sequenciamento bidirecional dos exons codificadores do gene RB1, bem como de suas regiões intrônicas adjacentes.
Indicações: Diagnóstico molecular em crianças com retinoblastoma.
Interpretação clínica: A sensibilidade e especificidade analitica sao superiores a 98%. De 70% a 75% dos pacientes com diagnóstico clínico de retinoblastoma apresentam mutações detectáveis mediante sequenciamento. Em 15% dos casos foram identificadas deleções que podem afetar um ou vários exons ou o gene completo. Em 10% dos casos pode existir uma alteracao na condição de metilação do promotor do gene RB1. Por esta razao, um resultado negativo não descarta completamente o espectro mutacional da doença.
Sugestão de leitura compoementar:
Pinto, Marta de Jesus Veloso. Retinoblastoma: do diagnostico ao aconselhamento genético : experiência de 16 anos. Tese de Mestrado integrado em Medicina. Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra. Coimbra. 2013