Intolerância à frutose (A150P,A175D,N335K - ALDOB) screening
Código: ALDOLB
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo:
Volume: 5,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina:
Resultado: 48 h
Temperatura: Refrigerado
Coleta: Enviar 1 tubo de sangue total com EDTA.
Código SUS:
Código CBHPM:
Interpretação
Gene: ALDOB
Mutações: MUTAÇOES (A150P,A175D,N335K)
A intolerância hereditária à frutose é uma doença metabólica autossômica recessiva causada por deficiência da aldolase B. Os indivíduos portadores são acometidos por dor abdominal, vômitos e hipoglicemia, após a ingestão da frutose, sacarose ou sorbitol. Assim, a ingestão contínua desses açúcares nesses indivíduos causará lesões renais e hepáticas, que eventualmente, poderão culminar no aparecimento de cirrose. Se os envolvidos forem crianças pequenas, algumas vezes pode haver risco de morte.
Referência
Negativo
Última alteração realizada em 05/10/2016 07:58:54