Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total-Heparina sódica.
- Não é necessário jejum.
É recomendado o envio da cópia do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: REQ02115 - Questionário para testes FISH.
Código SUS:
Código CBHPM:
Interpretação
Gene: CTNND2
Mutações: DELEÇÃO CROMOSSÔMICA
A Síndrome de Cri du Chat ou Síndrome do Miado de Gato é uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1 em 50000 nascimentos e é o resultado da ausência de uma porção do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo 5. O nome da síndrome é referente ao característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho. Foi descoberta por Jérôme Lejeune, um geneticista francês, em 1963.