Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total-Heparina sódica.
- Não é necessário jejum.
É recomendado o envio da cópia do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: REQ02115 - Questionário para testes FISH.
Código SUS:
Código CBHPM: 5.03.00.69-7
Interpretação
O diagnóstico genético da síndrome de Williams baseia-se na pesquisa de uma deleção na região do gene da elastina, situado no cromossomo 7.
Indicações: Diagnóstico da Síndrome de Williams
Interpretação clínica: A maioria dos casos apresenta deleções de pelo menos 1,5 megabases de DNA da região 7q11.23 identificada pelo FISH.
Sugestão de leitura complementar:
Lawrence K. Fung, Eve-Marie Quintin, Brian W. Haas, Allan L. Reiss. Conceptualizing neurodevelopmental disorders through a mechanistic understanding of fragile X syndrome and Williams syndrome. Curr Opin Neurol. 2012 April; 25(2): 112-124.