Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
- Não é necessário jejum.
- Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
Gene: SHOX
Mutações: DELEÇÕES
A haploinsuficiência ligada a SHOX compreende desde a discondrosteose de Léri-Weill até as formas mais severas de discondrosteose. A forma clássica apresenta baixa estatura, mesomelia e deformidade tipo Madelung. A mesomelia é a manifestação clínica mais frequente, na qual a parte média de uma extremidade é curta com relação à porção proximal. A deformidade de Madelung inclui o alinhamento anormal do rádio, cúbito e
dos ossos do carpo do pulso, que, em geral, desenvolve-se do meio ao final da infância; sendo mais comum e grave nas mulheres. O gene SHOX é localizado na região pseudoautossomal dos cromossomos X e Y. 100 % dos casos de haploinsuficiência de SHOX mostram deleções ou mutações neste gene e também 70 % dos casos de LWD. O nosso laboratório oferece o estudo de deleções e sequenciamento do gene SHOX.