Coleta: - Coletar 2 tubos de sangue total-EDTA e enviar refrigerado.
DOCUMENTOS OBRIGATÓRIOS:
Enviar o Termo de Consentimento do Paciente e Termo de Consentimento do Médico Responsável.
Sessão de downloads site Alvaro:
REQ02320 - Termo de Consentimento Livre Esclarecido Paciente.
REQ02321 - Termo de Consentimento Livre Esclarecido Médico Responsável.
Código SUS:
Código CBHPM:
Interpretação
O defeito genético da polipose adenomatosa familial (FAP) está localizado no gene adenomatous polyposis coli (APC), situado no braço longo do cromossomo 5 (5q21).
Indicação: Diagnóstico de polipose adenomatosa familial
Interpretação clínica: Os polimorfismos I1307K e E1317Q no gene APC são os mais frequentemente encontrados e têm importância na predisposição a carcinomas e adenomas colorretais. A inativação do gene APC é geralmente um dos eventos mais precoces na tumorigênese colorretal. A alta frequência de perda na região do cromossomo 5, que inclui o gene APC (5q21), sugere que a perda da heterozigose desse gene esteja envolvida na carcinogênese do cólon nos pacientes com FAP.
Sugestão de leitura complementar:
Näthke I. APC at a glance. J Cell Sci 2004;117: 4873-5.
Silva ARBM, Parra RS, Rolo JG, et al. Polipose múltipla familiar: análise de 44 casos tratados no Hospital das Clínicas da FMRP-USP. Rev Bras Colo-proctol 2007; 27( 3 ): 310-6.