Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
- Não é necessário jejum.
- Importante: Enviar cópia do pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM:
Interpretação
A síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é rara, de herança autossômica dominante, caracterizada por múltiplos casos de tumores primários de início precoce nos quais mutações do gene p 53 levam à perda de funções que suprimem mecanismos protetores contra o acúmulo de alterações genéticas. A reação em cadeia da polimerase (PCR) permite amplificar os 11 exons da região codificadora do gene p53 em DNA genômico.
Indicações: Diagnóstico de síndrome de Li-Fraumeni; aconselhamento genético.
Interpretação clínica: As mutações germinativas no gene supressor do tumor p53 são responsáveis pela maioria dos casos de LFS (80%). A maioria das mutações descritas até hoje é nos exons 5-8, que codificam um domínio de ligação de DNA crítico para a função do p53. Mutações que afetam a divisão também foram descritas.