Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA.
- Não é necessário jejum.
É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Código SUS:
Código CBHPM:
Interpretação
As características clínicas da acondrogênese tipo 1B (ACG1B) incluem extremidades extremamente curtas, com dedos curtos nas mãos e nos pés, hipoplasia do tórax, abdome protuberante e aspecto do feto hidrópico causado pela abundância de tecido mole com relação ao esqueleto. O rosto é plano, o pescoço é curto e o tecido mole do pescoço pode ser grosso. A morte ocorre antes de nascer ou pouco depois do nascimento. O diagnóstico de ACG1B se baseia em uma combinação de manifestações clínicas, radiológicas e histopatológicas. SLC26A2 (DTDST) é o único gene em que são conhecidas mutações atualmente que podem causar ACG1B.