Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA.
- Não é necessário jejum.
É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
Gene: CFTR, PRSS1, SPINK1
A pancreatite crônica hereditária (HCP) é uma forma muito rara de início de pancreatite crônica na infância. Não há dados disponíveis sobre a incidência e a prevalência da HCP ou pancreatite crônica nas crianças. Com a exceção de um início mais precoce e uma progressão mais lenta, a evolução clínica, as características morfológicas e de laboratório da HCP não diferem dos pacientes com pancreatite crônica alcoólica, que é a forma mais comum de pancreatite crônica. A apresentação clínica é muito variável e inclui dor abdominal crônica, deterioração da função
exócrina e endócrina do pâncreas, náuseas e vômitos, alterações da digestão, diabetes, pseudocistos, obstrução do conduto biliar e duodeno e câncer no pâncreas. As mutações no gene PRSS1 têm uma função principal na pancreatite crônica. O risco de câncer no pâncreas parece ser alto nos pacientes com HCP, o que implica na recomendação de evitar os fatores de risco adicionais para a pancreatite crônica. São detectadas as mutações no gene PRSS1 entre 60-99 % dos casos.