Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA.
- Não é necessário jejum.
- É recomendado o envio do pedido médico e da história clínica do paciente.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
A glicogenose tipo 1, ou glicogenose por déficit de glicose-6-fosfato (G6P) , é um grupo de doenças metabólicas hereditárias que inclui os tipo A e B, e que se caracteriza por uma baixa tolerância ao jejum, atraso de crescimento e hepatomegalia por acúmulo de glicogênio e de gordura no fígado.
O tipo 1A afeta 80% dos pacientes. As mutações no gene G6PC (17q21) causam déficit da subunidade catalítica G6P-alfa (Glicogenose tipo A).