Charcot Marie-Tooth, doença tipo 2A2 (GENE MFN2) - seq.
Código: CHAR2A2
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo:
Volume: 10,0 mL
Método: PCR Sequenciamento
Volume Lab.: 10,0 mL
Rotina:
Resultado: Após 15 dias
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
- Não é necessário jejum.
- Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM:
Interpretação
A neuropatia hereditária de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (CMT2) é uma neuropatia periférica axonal (não desmielinizante) caracterizada por debilidade distal e atrofia muscular, perda sensorial leve e as velocidades normais, ou quase normais, de condução nervosa. A CMT2 é clinicamente semelhante à CMT1, embora, em geral, seja menos severa. Os nervos periféricos não estão aumentados ou hipertróficos. Os subtipos de CMT2 são semelhantes clinicamente e diferenciados apenas pelas descobertas genéticas moleculares.