Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
- Não é necessário jejum.
- Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
Gene: PTEN
Mutações: SEQUENCIAMENTO
O gene PTEN codifica uma proteína encontrada em quase todos os tecidos do corpo, essa proteína atua como um supressor de tumor, o que significa que ajuda a regular o ciclo de divisão celular. A proteína PTEN é uma enzima que modifica as proteínas e outras gorduras (lípidos) por remoção de grupos fosfato, que consistem em três átomos de oxigénio e um átomo de fósforo. Este tipo de enzima é chamado uma fosfatase. Mutações nesse gene leva a várias doenças, incluindo a síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba e a síndrome de Cowden, são muitas vezes considerados juntas síndromes causadoras de tumores do tipo hamartoma. Quando a proteina supressora tumoral é alterada ou não produzida as células danificadas continuam a se dividir de forma inadequada, conduzindo ao desenvolvimento de hamartomas e outros tumores.