SINDROME DE STICKLER (COL2A1, COL11A1 (EXONS 14-67))
Código: STICKLER
Material: sangue total EDTA
Sinônimo:
Volume: 5,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Diária
Resultado: Após 15 dias
Temperatura: Refrigerado
Coleta: Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
A síndrome de Stickler é a principal causa de descolamento de retina entre os fatores hereditários, sendo ainda pouco conhecida, apesar de comum na Europa. Constitui-se em doença autossômica dominante, progressiva, causada a partir de mutações em genes responsáveis pela síntese de colágeno, como COL2A1, COL11A1 e COL11A2.