SÍNDROME DE ROBINOW - SEM BRAQUIDACTILIA (GENE ROR-2)
Código: ROR2
Material: sangue total EDTA
Sinônimo:
Volume: 5,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Diária
Resultado: Após 15 dias
Temperatura: Refrigerado
Coleta: Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
Síndrome de Robinow é uma doença hereditária, extremamente rara, com uma frequência de 1 por cada 500.000 nascimentos. É caracterizada por uma reminiscência rosto de um feto de oito semanas, mesomélico e acromélico encurtamento, encurtamento extremidade superior e hipoplasia genital. Em alguns casos, a síndrome de Robinow tem herança autossômica dominante, em outros casos, a doença pode ter uma herança autossômica recessiva. A forma recessiva é mais grave, mas clinicamente indistinguíveis. Foram descritas mutações ROR2 causando forma recessiva da síndrome.