Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
- Não é necessário jejum.
Código SUS:
Código CBHPM: 4.03.01.62-1
Interpretação
Exame destinado à investigação da síndrome que cursa com Miopatia, Encefalopatia, Acidose Lática e Acidente Vascular Cerebral (MELAS) ocasionada por mutações do DNA mitocondrial.
Indicações:
Suspeita clínica de síndrome MELAS
Interpretação clínica:
mutações A3243, C3256, T3271, T3291 - MT-TL1
As mutações MELAS A3243G e MELAS A3271T do DNA mitocondrial, estão presentes em mais de 80% de todos os casos conhecidos da síndrome MELAS. O resultado homozigoto normal, porém, com uma forte suspeita clínica, não exclui o diagnóstico quando causado por mutações ainda não reconhecidas ou não testadas.
Sugestão de leitura complementar:
Lorenzoni Paulo José, Scola Rosana H, Kay Cláudia S. Kamoi, et al. MELAS: clinical features, muscle biopsy and molecular genetics. Arq. Neuro-Psiquiatr. 2009; 67( 3a ): 668-76.
Referência
Valores de referência
Não detectável
Última alteração realizada em 23/11/2016 14:31:08