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ACILCARNITINAS - Perfil Quantitativo

Interpretação

Exame que tem a principal utilidade na avaliação de crianças com teste de triagem neonatal positivo para doença metabólica, de pacientes com sinais de possível condição metabólica e na monitoração de indivíduos diagnosticados com doença metabólica. As doenças avaliadas são: 1) distúrbios de oxidação de ácidos graxos: deficiência de desidrogenase das acil-CoA dos ácidos graxos de cadeia média (MCAD), de Acil-CoA desidrogenase de cadeias muito longas (VLCAD), de Acil-CoA desidrogenase de cadeias curtas (SCAD), de mioadenilato deaminase (MAD), de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas (LCHAD) e de carnitina-palmitoil transferase II (CPT II); 20 acidemias orgânicas, sendo as principais: acidemia propiônica, acidemia metilmalônica, acidemia isovalérica, acidemia glutárica tipo I e deficiências de 3 metil CoA carboxilase e de beta cetotiolase. Os resultados obtidos são comparados aos normais para cada faixa etária e associados à análise de ácidos orgânicos urinários e perfil de aminoácidos a fim de se estabelecer o diagnóstico. Indicações: Diagnóstico dos distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e de várias acidemias orgânicas.

Referência

Unidade de medida: µmol/L NEONATOS CRIANÇAS/ADULTOS Carnitina Livre 5,53 a 46,64 9,00 a 60,00 Acilcarnitinas: (C2) 2,74 a 39,90 9,00 a 58,00 (C3) 0,19 a 3,32 0,35 a 4,00 (C4) Inferior a 0,63 Inferior a 0,60 (C5) Inferior a 0,75 Inferior a 0,60 (C5:1) Inferior a 0,04 Inferior a 0,12 (C6) Inferior a 0,07 Inferior a 0,24 (C8) Inferior a 0,12 Inferior a 0,28 (C10) Inferior a 0,17 Inferior a 0,35 (C10:1) Inferior a 0,11 Inferior a 0,35 (C10:2) Inferior a 0,69 Inferior a 0,20 (C12) Inferior a 0,23 Inferior a 0,40 (C14) Inferior a 0,37 Inferior a 0,40 (C14:1) Inferior a 0,23 Inferior a 0,45 (C14:2) Inferior a 0,04 Inferior a 0,25 (C16) 0,24 a 5,15 0,30 a 3,50 (C16:1) Inferior a 0,37 Inferior a 0,30 (C18) 0,13 a 1,59 0,25 a 1,50 (C18:1) 0,24 a 2,67 Última alteração realizada em 14/11/2016 08:31:48