Ataxia Espinocerebelosa Tipo 4 (SCA4 - gene BEAN1)
Código: SCA4
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo:
Volume: 5,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento Automático de DNA
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina:
Resultado: 24h
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA.
- Não é necessário jejum.
É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos
Código SUS:
Código CBHPM:
Interpretação
A Ataxia Espinocerebelar tipo 4 (SCA4) é um subtipo progressivo muito rara e incurável do tipo I da ataxia cerebelar autossômica dominante (ADCA tipo I), caracterizada por ataxia com neuropatia sensorial, sua prevalência é desconhecida, normalmente SCA4 começa em adultos de meia-idade que apresentam ataxia cerebelar com sinais piramidais e perda sensorial periférica. A doença foi descita como ligada ao cromossomo 16q22.1 em famílias de Utah (EUA) e na Alemanha, mas a mutação ainda é desconhecida e não parecem envolver repetições de trinucleotídeos. Não existem dados suficientes para tirar conclusões clínico prognóstico preocupante.