Sinônimo: D. de Fabry, deficiência de angioqueratose difusa
Volume: 3,0 mL
Método: Ensaio Enzimático
Volume Lab.: 3,0 mL
Rotina: Diária
Resultado: 45 dias
Temperatura: Congelado
Coleta: Coletar 5,0 mL de sangue com Heparina, separar o plasma e congelar.
Exame realizado apenas para pacientes do sexo masculino.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
A doença de Fabry é um erro inato do metabolismo, do grupo das doenças de depósito lisossomal, e, apesar de tratar-se de condição ligada ao cromossomo X, deve ser considerada, tanto em homens quanto em mulheres, com quadro clínico sugestivo.
Indicação: Diagnóstico de deficiência de alfa-galactosidade
Interpretação clínica: Envolve a demonstração da deficiência enzimática acentuada nos homens hemizigóticos. A análise enzimática pode ocasionalmente auxiliar na detecção de heterozigóticos, mas muitas vezes é inconclusiva devido à inativação aleatória do cromossoma X, tornando o teste molecular (genotipagem) obrigatório nas mulheres.
Sugestão de leitura complementar:
Biegstraaten M, Linthorst GE, van Schaik IN, Hollak CE. Fabry disease: a rare cause of neuropathic pain. Curr Pain Headache Rep. 2013 Oct;17(10):365-61
Toyooka K. Fabry disease. Handb Clin Neurol 2013;115: 629-42
Referência
ALFA-GALACTOSIDASE A:
Homens: 4,0 a 22,0 nmol/h/mL
Beta-glicuronidase*:
30 a 300 nmol/h/mL
* Enzima de referência: a medida da atividade da
enzima Beta-glicuronidase foi realizada para
avaliação da integridade da amostra do paciente.
ATENÇÃO:Alteração do valor de referência a partir
de 21/09/2015.
Valor de referência antigo:
Mulheres: 12,5 a 22,0 nmol/h/mL
Última alteração realizada em 25/10/2016 11:23:47