Método: Determinação fluorimétrica da atividade enzimática
Volume Lab.: Preencher os circulos do Papel Filtro
Rotina:
Resultado: 45 dias
Temperatura: Refrigerado
Coleta: Realizar a coleta de sangue venoso, sem anticoagulante, e prencher os círculos do papel filtro.
O exame pode ser realizado em pacientes de qualquer faixa etária.
Código SUS:
Código CBHPM:
Interpretação
Exame útil no diagnóstico da doença de Fabry. A alfagalactosidase é uma enzima presente nos lisossomos, que atua no catabolismo de glicoesfingolípides. A deficiência desta enzima causa a doença de Fabry, que se carcteriza por deposição de globotriasilceramida no lisossomo de células endoteliais. É uma doença geneticamente determinada, de herança recessiva ligada ao X, o que faz com que indivíduos do sexo masculino sejam mais gravemente acometidos. Do ponto de vista clínico, a doença de Fabry se manifesta na infância e adolescência com intensas dores espontâneas em extremidades, ectasias vasculares (angioqueratomas) na pele e mucosas, hipoidrose e opacificação de córnea e cristalino. Anteriormente, surgem sinais de comprometimento da função renal (hipoestenúria e proteinúria), com evolução para hipertensão arterial e insuficiência renal. Recentemente, foi introduzido tratamento da doença de Fabry por meio de reposição enzimática.
Referência
Valores de referência
2,52 a 14,36 umol/L/H
Última alteração realizada em 20/10/2016 14:48:35