Análise molecular da sensibilidade a Varfarina (genes VKORC1 e CYP2C9)
A análise molecular da sensibilidade a varfarina avalia os genes VKORC1 e CYP2C9, no intuito de auxiliar na determinação da dose terapêutica de maneira individualizada, permitindo o direcionamento de um tratamento adequado, cujo risco de sangramento ou anticoagulação excessiva esteja minimizado. Além disto, a identificação de fatores genéticos que predisponham a ocorrência destas complicações são úteis também para se determinar a frequência da monitoração terapêutica. Este estudo molecular é recomendado para pacientes que serão anticoagulados com varfarina para a prevenção de doenças cardíacas e vasculares, como infarto no miocardio, tromboses venosas e arteriais e tromboembolismo.
Referência
Genótipo G/G
Genótipo C/C
Genótipo *1/*1 - Ausência dos alelos *2 e *3
VKORC1 - Interpretação
A presença do alelo A no polimorfismo G-1639A e do
alelo T no polimorfismo C1173T está relacionado à
baixa atividade enzimática, com possibilidade de
maior risco de desenvolver hemorragias quando tra-
tados com varfarina, enquanto que os genótipos G/G
e C/C nos polimorfismos G-1639A e C1173T respecti-
vamente, estão relacionados a maiores doses de
varfarina para atingir a anticoagulação esperada.
1. A enzima vitamina K epóxido redutase (VKORC)
converte a vitamina K em sua forma ativa (vitamina
K hidroquinona),auxiliando a coagulação através
dos fatores K-dependentes (II, VII, IX e X). A
varfarina inibe a ação da VKORC. Mutações no gene
VKORC1, que codifica a VKORC, estão relacionadas
à baixa atividade da enzima, portanto maior sensi-
bilidade a varfarina.
2. Estudos demostram que os polimorfismos G-1639A
e C1173T apresentam forte ligação de desequilíbrio
3. Outras mutações no gene VKORC1 não são detecta-
das po
Última alteração realizada em 20/10/2016 15:23:07