Coleta: Enviar cópia do pedido médico e cópia do laudo de anátomo patológico.
Biópsias de tecidos tumorais diversos fixados em formol e embebidos em parafina.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
A via RAS-MAPK pertence a uma cascata que leva a num grupo de distúrbios de desenvolvimento, assim como em vários tipos de cancer. A síndrome de Noonan faz parte de um grupo de doenças denominadas RASopatias, causadas por mutações nos diferentes genes que codificam para os componentes da via de sinalização RAS-MAPK.
Indicações: Como auxílio diagnóstico da síndrome de Noonan
Interpretação clínica: Mutações no gene KRAS podme estar associadas à síndrome de Noonan
Sugestão de leitura complementar:
Carta C, Pantaleoni F, Bocchinfuso G, et al. Germline missense mutations affecting KRAS Isoform B are associated with a severe Noonan syndrome phenotype. Am J Hum Genet 2006; 79(1):129-35.
Gremer L, Merbitz-Zahradnik T, Dvorsky R, et al. Germline KRAS mutations cause aberrant biochemical and physical properties leading to developmental disorders. Hum Mutat 2011; 32(1):33-43.
Referência
Ausência da Mutação
Última alteração realizada em 05/11/2016 10:56:31