EPIDERMÓLISE BOLHOSA SIMPLES - MUTAÇÃO NO GENE KRT14
Código: KRT14
Material: sangue total EDTA
Sinônimo: Sequenciamento do gene KRT14
Volume: 10,0 mL
Método: PCR e Sequenciamento automático de DNA
Volume Lab.: 10,0 mL
Rotina: Diária
Resultado: 25 dias
Temperatura: Refrigerado
Coleta: Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA.
Enviar questionário (Formulário para Solicitação de Teste Genético) e termo de consentimento.
Código SUS:
Código CBHPM:
Interpretação
Epidermólise bolhosa (EB) é um grupo de desordens da pele caracterizado pela formação de bolhas após trauma mínimo. Existem três tipos principais de EB classificados de acordo com o nível histológico de formação da bolha: EB simples, EB juncional e EB distrófica. Estes três grupos principais são subdivididos de acordo com o padrão de herança, morfologia das lesões, distribuição do envolvimento, nível de clivagem e mutação envolvida. A Epidermólise bolhosa simples refere-se ao grupo de doenças hereditárias causadas pela formação de bolhas dentro da epiderme. Clinicamente se manifesta pela formação de bolhas usualmente após fricção mecânica e trauma. Distrofia ungueal, alopécia e envolvimento de mucosas podem ocorrer, principalmente, nas formas mais severas. A herança é autossômica dominante, contudo já foram documentados casos mais raros de herança autossômica recessiva. A maioria dos casos de EBS resulta de mutações no gene KRT14 e KRT5, que contribuem para produção de queratina, proteínas de filamentos intermediários tipo I e tipo II anômalas, os quais são expressos por queratinócitos da camada basal da epiderme e complexos epiteliais relacionados, resultando em clivagem intraepidérmica.