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FENILCETONÚRIA (Pesquisa)

Interpretação

Uso: diagnóstico da fenilcetonúria. A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética autossômica recessiva que decorre da deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que atua sobre a fenilalanina, causando o acúmulo deste aminoácido no sangue das pessoas afetadas. A doença, se não diagnosticada de imediato, pode acarretar grave retardamento mental nos indivíduos portadores.

Referência

Negativa Metodologia desenvolvida e validada pelo Álvaro Centro de Análises e Pesquisas Clínicas. Última alteração realizada em 25/10/2016 11:43:01