Sinônimo: Screen metabolic;IEM (Inborn errors of metabolismo
Volume: Preencher os circulos do Papel Filtro
Método: Espectrometria de Massa em Tandem
Volume Lab.: Preencher os circulos do Papel Filtro
Rotina: Diária
Resultado: 45 dias
Temperatura: Ambiente
Coleta: 1.Solicitar a mãe ou ao acompanhante para segurar o recém-nascido (RN) em pé, de costas para o coletador (a), sendo que este, deve ficar sentado. Pode ser realizado o aquecimento do local a ser puncionado com o auxílio de bolsa térmica (ativação da circulação)
2.Fazer antissepsia do calcanhar do RN com swab de alcool a 70% massageando bem.
3.Esperar o álcool secar, antes de iniciar a coleta.
4.Com o auxílio da lançeta, retirar a primeira gota de sangue com uma gaze e descartar.
5.Preencher todos os círculos completamente, encostando delicadamente o filtro na gota que se forma no calcanhar do bebê. Deixar o sangue fluir naturalmente não realizando ordenha (não apertar o calcanhar) que pode liberar o plasma diluindo o material coletado.
6.A camada de sangue deve ser fina e homogênea sem excesso ou manchas e não encostar os dedos no círculo preenchido.
7.Fazer movimentos circulares com o papel, não deixando coagular o material durante a coleta.
8.Nunca usar frente e verso do papel para preencher o círculo. Verifique ambos os lados do filtro e certifique-se de que haja um total de saturação do sangue (o sangue obrigatoriamente tem que ter passado para o verso do filtro).
9.Após a coleta deixe o filtro secar por 2 a 3 horas normalmente em Temperatura Ambiente, sem exposição a altas temperaturas ou a secagem forçada ou a umidade, e protegido da luz solar direta e enviar a amostra refrigerada ao laboratório.
10.Embalar o kit papel filtro em envelope zip lock e encaminhar para a realização do exame (Não deve acondicionar e enrolar sobre o papel aluminio.
Não serão aceitos amostras:
Amostras insuficientes, amostra danificadas molhada não completou o tempo de secagem antes de embalado, amostra com excesso de sangue, amostra amassada, amostra diluída, sangue hemolisado, coágulo, amostra contaminada.
Este exame apesar de realizado em papel filtro, pode ser realizado em pacientes de qualquer idade.
Código SUS:
Código CBHPM:
Interpretação
Já foram identificados mais de 1000 erros inatos do metabolismo diferentes que, enquanto individualmente raros, têm incidência cumulativa de mais de 1 em 800 indivíduos. O advento da espectrometria de massas em Tandem (MS/MS) promoveu o aumento de sensibilidade diagnóstica para essas doenças. A análise por espectrometria de massas em Tandem (MS/MS), para identificação de acilcarnitinas, aminoácidos e vários outros metabólitos, também pode ser usada na triagem neonatal ou para investigação clínica na presença de sintomas sugestivos de aminoacidopatias, acidúrias orgânicas, distúrbios da oxidação dos ácidos graxos e alguns defeitos do ciclo da ureia.
Indicações:
Pesquisa de fenilcetonúria, doença da urina do xarope de bordo, citrulinemia, acidúria argininossuccínica, acidúria propiônica, acidúria metilmalônica, acidúria malônica, acidúria isovalérica, acidúria 2-metilbutírica, acidúria 3-metilcrotonilglicinúria, deficiência múltipla das carboxilases, acidúria 3-metilglutacônica, deficiência HMG-CoA liase, acidúria glutárica tipo I, deficiência de beta-oxotiolase, deficiência do transportador de carnitina, deficiência de CPT-I, deficiência de carnitina translocase, deficiência de CPT-II, deficiência de VLCAD, deficiência de LCHAD, deficiência de MCAD, deficiência múltipla de acil-CoA.
Interpretação clínica:
A sensibilidade e especificidade deste método pode ser de até 99 % e 99,995 %, respectivamente, para a maioria das desordens de aminoácidos, acidêmias orgânicos, e defeitos da oxidação dos ácidos gordos.
Sugestão de leitura complementar:
Hsu CF, Kang KT, Leo Lee Y, Chie WC. Cost-effectiveness of expanded newborn screening in Texas. Value Health. 2013 Sep-Oct;16(6):1103-4.
Mak CM, Lee HC, Chan AY, Lam CW. Inborn errors of metabolism and expanded newborn screening: review and update. Crit Rev Clin Lab Sci 2013;50(6):142-62.
Referência
Normal
PESQUISA DE DISTÚRBIOS DOS ÁCIDOS ORGÂNICOS
Acidemias investigadas: Metilmalônica (MMA), Pro-
piônica (PA), Isovalérica (IVA), Glutárica Tipo I
(GA-I), Deficiência múltipla de carboxilase (MCD),
Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liase
(HMG-CoA-liase), de 3-metilcrotonil-CoA-carboxila-
se (3-MCC, 3-metilcrotonilglicinúria), Beta-ceto-
tiolase (BKT), 2-metilbutiril-CoA desidrogenase
(2-MBCD), Isobutiril-CoA desidrogenase (IBCD).
PESQUISA DE DISTÚRBIOS DA BETA OXIDAÇÃO DOS ÁCIDOS
ORGÂNICOS
Deficiência de Transportador de carnitina, Carni-
tina-palmitoiltransferase Tipo I e II (CPTI/CPTII)
Carnitina-acilcarnitina translocase (CAT), Acil-
CoA desidrogenase de cadeia curta (SCAD), Acil-CoA
desidrogenase de cadeia média (MCAD), Acil-CoA de-
sidrogenase de cadeia longa(VLCAD), Proteína tri-
funcional (TFP) e Deficiência múltipla de Acil-CoA
desidrogenase (MAD) (+Acidemia glutárica Tipo II),
3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase de cadeia longa
(LCHAD).
PESQUISA DE DISTÚRBIOS DO CICLO DA URÉIA
Distúrbios
Última alteração realizada em 01/12/2016 11:07:55