Câncer Colorretal Hereditário sem Polipose-HNPCC (gene PMS)
Código: PMS2
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo:
Volume: 5,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento Automático de DNA
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina:
Resultado: 48 h
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA.
- Não é necessário jejum.
É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Código SUS:
Código CBHPM:
Interpretação
A Síndrome de Lynch é uma doença hereditária que predispõe aos tumores colorretais, entre outros tumores, em idade precoce, com padrão de herança autossômica dominante, representando a principal causa de hereditária de câncer intestinal. Os genes de reparo defeituosos são responsáveis pela síndrome e podem ser identificados através dos testes de seqüenciamento dos genes. Os genes MLH1 e MSH2 são responsáveis por mais de 85% das mutações germinativas encontradas nestas famílias. O restante são causadas por outros genes de menor incidência, MSH6 e PMS2.