Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total-Heparina sódica ou medula óssea-Heparina sódica.
- Não é necessário jejum.
É recomendado o envio da cópia do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: REQ02115 - Questionário para testes FISH.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
Este exame detecta a microdeleção do cromossomo 7 associada com a Síndrome de Williams, uma desordem caracterizada por problemas do tecido cognitivo, tipicamente estenose aórtica supravalvar (SVAS), retardo de crescimento, anomalia renal, hiperacusia, hipercalcemia transitória e retardo mental. Por se tratar de uma microdeleção muitas vezes a alteração não é detectada por citogenética convencional.