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17 ALFA HIDROXI PROGESTERONA- NEO

Interpretação

É o metabólito que se acumula preferencialmente no defeito da enzima 21-hidroxilase, causa mais comum de hiperplasia adrenal congênita. A doença pode se manifestar nas formas clássica ou não-clássica, com ou sem perda de sal. A forma clássica virilizante é acompanhada de masculinização da genitália externa em meninas, enquanto nos meninos pode ser assintomática ao nascimento. Em ambos os sexos, é acompanhada por perda de sal, com desequilíbrio hidroeletrolítico. As meninas portadoras da forma não-clássica podem apresentar hirsutismo, amenorréia e infertilidade. Os níveis elevados de 17-OH progesterona no sangue de recém-nascidos são sugestivos desta patologia. Para complementação diagnóstica, pode se recorrer ao seqüenciamento parcial ou completo do gene da 21-hidroxilase. O diagnóstico precoce é importante para o tratamento adequado da hipotensão neonatal e para evitar a virilização. Os prematuros apresentam níveis mais elevados de 17-OHP. Quando elevada indica necessidade de prosseguir com a investigação de hiperplasia adrenal congênita com confirmação sérica de 17OHP. Indicações: Detecção neonatal da hiperplasia adrenal congênita.

Referência

Recém nato a termo: Até 10,0 ng/mL Recém nato prematuro: Até 15,0 ng/mL Última alteração realizada em 28/11/2016 14:17:13