Sinônimo: Teste de triagem para doença de Tay-Sachs e doença
Volume: 3,0 mL
Método: Ensaio Enzimático
Volume Lab.: 3,0 mL
Rotina: Diária
Resultado: 45 dias
Temperatura: Congelado
Coleta: Coletar 5,0 mL de sangue total com Heparina, separar o plasma e enviar congelado.
Código SUS:
Código CBHPM: 4.03.02.09-1
Interpretação
A Doença de Tay Sachs (DTS) é uma gangliosidose na qual há o acúmulo de gangliosídeo GM2 nas células neuronais. Esse acúmulo gangliosídico deve-se a um defeito na enzima hexosaminidase A (Hex A) decorrente de mutações no seu gene codificador, o gene HEXA, o que resulta em diferentes fenótipos (agudo, subagudo, crônico e variante B1).
Referência
Hexosaminidase A : 550,0 a 1675,0 nmol/h/mL
Hexosaminidase B : 265,0 a 1219,0 nmol/h/mL
Hexosaminidase Total : 1000,0 a 2857,0 nmol/h/mL
% Hex.A/Hex. Total : 45 a 72 %
Última alteração realizada em 08/11/2016 18:45:56