Distrofia muscular de cinturas tipo 2A, LGMD2A (CAPN3) - seq
Código: LGMD2ASEQ
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo:
Volume: 5,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Diária
Resultado: Após 15 dias
Temperatura: Refrigerado
Coleta: Enviar sangue total com EDTA
Código SUS:
Código CBHPM:
Interpretação
As Distrofias Musculares de Cinturas representam um grupo de miopatias progressivas, geneticamente detrminadas, envolvendo 16 formas de herança autossomica recessiva e oito dominantes, sendo as formas recessivas mais comuns, particularmente em crianças. Caracterizam-se por fraqueza muscular progressiva de predomínio proxima em cinturas escapular e pélvica existindo desde formas graves de início na infância a formas leves de início na vida adulta. A biópsia muscular, com estudo histológico e imunohistoquímico, é fundamental para o diagnóstico, porém os testes moleculares são o padrão ouro para o diagnóstico correto.