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Detecção Genética da Intolerância à Lactose - saliva

Interpretação

A intolerância à lactose em bebês (deficiência congênita de lactase) é causada por mutações no gene LCT. Este gene codifica a enzima lactase. As mutações que causam deficiência congênita de lactase fazem com que bebês afetados tenham uma capacidade severamente diminuída para digerir a lactose no leite materno ou derivados. A intolerância à lactose na fase adulta é causado pela alteração na atividade (expressão) do gene LCT, o que ocorre na maioria dos seres humanos, diminuindo gradualmente. A expressão do gene LCT é controlado por uma sequência de DNA reguladora, que está localizado dentro de um gene próximo, chamado MCM6. Alguns indivíduos herdaram alterações neste gene que levam à produção de lactase no intestino delgado e a capacidade de digerir a lactose durante toda a vida. Outras pessoas, sem essas mudanças, têm uma reduzida capacidade de digerir lactose à medida que envelhecem, resultando em sinais e sintomas de intolerância à lactose. A maioria dos casos de deficiência de lactase se deve à hipolactasia primária do tipo adulto. A enzima intestinal lactase ou lactase florizina hidrolase (LPH) é codificada pelo gene LCT localizado no cromossomo 2. Esta deficiência é herdada de forma autossômica dominante. Indicações: Estudo molecular em adultos com exames sugestivosa de deficiência de Lactase. Interpretação clínica: Um polimorfismo no gene LCT parece ser responsável pelos diferentes fenótipos entre absorvedores e não absorvedores de lactose. Dois polimorfismos parecem associados com a hipolactasia primária tipo adulto: um nucleotídeo C na posição -13910 (C-13910) no gene da LCT é 100% associado com não persistência da lactase; e um nucleotídeo G na posição -22018 (G-22018) é não associado com persistência da enzima em 95% dos casos. As variantes T-13910 e A-22018 estão sssociadas com persistência da enzima lactase em adultos. Sugestão de Leitura Complementar: Bulhões ACS. Análise Molecular do Gene da lactase-Florizina-Hidrolase em Individuos Tolerantes e Intolerantes à Lactose. Dissertação de Mestrado. Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Medicina. Programa de Pós-Graduação em Medicina: Ciências em Gastroenterologia. 2006. Bünning C, Genschel J, Jurga J et al. Introducing genetic testing for adult-type hypolactasia. Digestion 2005; 71:245-50.

Referência

Caucasianos e descendentes Africanos: CC: não-persistência da enzima lactase (intoleran- te à lactose) TT: persistência da enzima lactase (tolerante à lactose) CT: persistência da enzima lactase (tolerante à Asiáticos sem miscigenação: GG: não-persistência da enzima lactase (intoleran- AA: persistência da enzima lactase (tolerante à GA: persistência da enzima lactase (tolerante à Miscigenação Asiática: CC/GG; CC/AA; CC/GA; CT/GG; TT/GG: não-persistên- cia da enzima lactase (intolerante à lactose) CT/AA; CT/GA; TT/AA; TT/GA: persistência da enzima lactase (tolerante à lactose) A troca do nucleotídeo C por T na posição 13910 do gene da lactase na população brasileira está pre- sente em 43% dos brancos/pardos descendentes de Europeus/Africanos, 20% dos negros e ausente nos descendentes Asiáticos. Em Asiáticos brasileiros a mutação G22018A no gene da lactase está presente em 5,4% da população. Estas duas variantes genéti- cas tem sido associadas com a manutenção da enzi- lactase no adulto. Embora o pacient Última alteração realizada em 22/11/2016 10:16:54