A deficiência da enzima galactocerebrosidase (GALC) é característica da doença de Krabbe, uma leucodistrofia autossômica recessiva caracterizada por desmielinização do sistema nervoso central e periférico pelo acúmulo de galactosylsphingosine, já tendo sido descritas mais de 120 mutações no grne GALC.
Indicações: Diagnóstico da doença de Krabbe
Interpretação clínica: A mutação mais frequente na população caucasiana é uma deleção de 30 kb de exons 11 a 17.
Sugestão de leitura complementar:
Wenger DA, Rafi MA, Luzi P, Datto J, Costantino-Ceccarini E. Krabbe disease: genetic aspects and progress toward therapy. Mol Genet Metab 2000; 70:1-9.
Wenger DA. Krabbe disease online NIH gene review. 2011. Disponível em http://wwwncbinlmnihgov/books/NBK1238. Acesso em 24 de fevereiro de 2014.