Displasia imuno-óssea de Schimke (SMARCAL1) sequenciamento
Código: SMARCAL1
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo:
Volume: 5,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina:
Resultado: 48 h
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA.
- Não é necessário jejum.
É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Código SUS:
Código CBHPM:
Interpretação
A displasia imuno-óssea de Schimke (SIOD) é uma doença multissistêmica caracterizada por displasia espondiloepifisária e baixa estatura desproporcionada, dismorfia facial, imunodeficiência das células T, e glomerulonefrite com síndrome nefrótico.
A SIOD é uma doença autossómica recessiva causada por mutações no gene SMARCAL1 (2q35) que codifica a proteína remodeladora da cromatina hHARP (também conhecida como SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A-like protein 1).