Coleta: - Coletar 2 tubos de Sangue total-EDTA.
- Não é necessário jejum.
É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
Gene: RS1
Mutações: SEQUENCIAMENTO
A retinosquise ligada ao cromossomo X é uma doença congênita ocular secundária a uma divisão anormal da camada mais interna da retina. As lesões estão presentes desde o nascimento ou aparecem durante os primeiros anos de vida. Tem pouca tendência ao progresso. Considerando que as lesões periféricas diminuem com o tempo e até podem desaparecer com o tempo, a lesão principal progride para a atrofia. A visão diminui
lentamente com a idade, o que resulta em uma visão central ruim depois da quinta década. Não é necessário tratamento na forma simples. Esta condição é herdada como uma característica recessiva ligada ao cromossomo X. O gene foi localizado (Xp22.2-p22.1) e foram identificadas numerosas mutações.