SÍNDROME DE SJOGREN LARSSON - GENE ALDH3A2 LOCUS 17Q11.2
Código: ALDH3A2
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo:
Volume: 5,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina:
Resultado: 15 dias
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
- Não é necessário jejum.
- Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
Gene: ALDH3A2
Mutações: SEQUENCIAMENTO
A síndrome de Sjogren Larsson e uma rara doença genética autossômica e recessiva, tem como sianis clínicos graves patologias neurológicas que evolui para paralisia dos membros. A síndrome é resultante das mutaões ocorridas no gene ALDH3A2 (17p11.2), que codifica e enzima aldeído graxo desidrogenase (FALDH), necessária na oxidação de alcoois graxos em ácidos graxos. Já foram descritas mai de 70 mutações nesse gene.