Deficiência citocromo C oxidase - Leigh, síndrome (SURF1)
Código: SURF1
Material: sangue total EDTA
Sinônimo: PCR para síndrome de Leigh
Volume: 10,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento
Volume Lab.: 10,0 mL
Rotina: Diária
Resultado: Após 15 dias
Temperatura: Refrigerado
Coleta: Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
A reação em cadeia da polimerase (PCR) permite a análise dos exons e das regiões intrônicas adjacentes do gene SURF1. A proteína SURF1, de origem nuclear, desempenha papel importante no Complexo IV (CIV ou COX, citocromo oxidase c da cadeia respiratória mitocondrial).
Indicações: Estudo molecular para síndrome de Leigh.
Interpretação clínica: As mutações no gene SURF1 causam deficiência do complexo IV, levando à síndrome de Leigh. A maioria dos indivíduos apresenta mutações no DNA nuclear e de 20 a 25% apresenta mutação no DNA mitocondrial.
Sugestão de leitura complementar:
Ibrahim E. Nasseh, Célia H. Tengan, Beatriz H. Kiyomoto. Doenças Mitocondriais. Rev. Neurociências 2001; 9(2): 60-9.