Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
- Não é necessário jejum.
- Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM:
Interpretação
O exame sequencia o gene PMP22. As principais mutações são a duplicação do gene (Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, ou CMT1A) e deleção do gene (Neuropatia Hereditária com Susceptibilidade à Paralisia de Pressão, ou HNPP). Mutações de ponto também podem estar associadas com Dejerine-Sotas e CMT1A.