Sinônimo: Sínd de Riley-Day, disautonomia familiar, outros
Volume: 5,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Diária
Resultado: Após 15 dias
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
- Não é necessário jejum.
- Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
Exame utilizado no diagnóstico da disautonomia familiar ou síndrome de Riley-Day, doença hereditária autossômica recessiva. É mais frequente em judeus askenazi.
Sinônimos: Síndrome de Riley-Day, disautonomia familiar, detecção de mutações no gene IKBAP
Indicações: Diagnóstico da disautonomia familiar
Interpretação clínica: O exame é indicativo da doença quando observadas as mutações IVS20(+6)T>C e R696P no gene IKBAP
Sugestão de leitura complementar:
Cheishvili D, Laiba E, Rekhtman D, et al. Dynamic changes in IKBKAP mRNA levels during crisis of familial dysautonomia patients. Auton Neurosci 2014;180:59-65
Norcliffe-Kaufmann L, Kaufmann H. Familial dysautonomia (Riley-Day syndrome): when baroreceptor feedback fails. Auton Neurosci 2012; 172(1-2): 26-30.