Método: Genotipagem em grande escala utilizando sondas moleculares múltiplas
Volume Lab.: 2,0 mL
Rotina:
Resultado: 20 dias úteis
Temperatura: Ambiente
Coleta: Antes do agendamento da coleta, deve ser solicitado o kit especial e as instruções de envio.
O LAUDO NÃO SERÁ DISPONIBILIZADO NA INTERNET.
O paciente não deve se alimentar, beber, fumar, mastigar, escovar os dentes ou bochechar nos 60 minutos que antecedem a coleta do exame.
Solicitar a leitura, preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido do Paciente para Teste Genético.
Preencher o Questionário completo - QUESTIONÁRIO PAINEL GENÔMICO, assinalar a etnia e o(s) teste(s) a ser(em) realizado(s).
Orientar o cliente a soltar (cuspir) a saliva sem espuma (necessário 2 mL de saliva demarcado no tubo de coleta);
Rosquear o frasco com cuidado até que o lacre interno da rosca se rompa, e certificar-se que o lacre foi totalmente rompido;
Homogeneizar por inversão, delicadamente, o recipiente por 4 vezes;
Após o fechamento o frasco não deverá ser aberto.
Anotar a OS do paciente no frasco com a amostra.
O Termo de Consentimento Livre e Esclarecido do Paciente para Teste Genético e o Questionário devem ser acondicionados na parte inferior da caixa, e o frasco na parte superior.
Não acondicionar no saco canguru e não lacrá-lo.
Realizar o fechamento da caixa e identificar (pelo lado de fora) com a etiqueta de código de barras, A CAIXA DO KIT NÃO DEVE SER LACRADA.
Destinar a caixa ao Setor de Externos.
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
O painel planejamento de gravidez faz uma extensa pesquisa em diversos genes para verificar a presença de variantes genéticas que levam ao desenvolvimento de 71 doenças de origem genéticas, com o teste é possível verificar se um dos progenitores apresentam um gene mutado (heterozigose) ou dois genes mutados (homozigose) para determinadas doenças ou se é portador ou não de variantes genéticas que predispõem o desenvolvimento de doenças. A associação de genes mutados dos dois progenitores levam ao desenvolvimento da doença. As doenças pesquisadas nesse painel são:
Acidemia Glutárica tipo 1
; Acidemia Metilmalônica
; Acidemia Propiônica
; Acrodermatite Enteropática
; Anemia de Fanconi
; Beta-Talassemia
; Citrulinemia tipo 1
; Deficiência Alfa-1-Antitripsina
; Deficiência Auditiva (DFNB1, DFNB9)
; Deficiência Auditiva (DFNB59)
; Deficiência Carboxilase Múltipla
; Def. Diidropirimidina Desidrogenase
; Deficiência da HMG-CoA Liase
; Def. Lipoproteína Lipase Familiar
; Def. 3-metilcrotonil-CoA Carboxilase
; Def. Acil CoA Desidrogenase (3 cadeias)
; Deficiência de Arginino-succinato Liase
; Deficiência Beta Cetotiolase
; Deficiência Biotinidase
; Deficiência Fator XI
; Deficiência Galactoquinase
; Deficiência Precalicreína
; Deficiência Protrombina
; Def. Sist. Primária de Carnitinina
; Diabetes Neonatal Permanente
; Disautonomia Familiar
; Doença de Canavan
; Doença Falciforme
; Doença de Gaucher
; Doença de Niemann-Pick
; Doença de Pompe; Doença de Sandhoff
; Doença de Tay-Sachs
; Doença de Von Willebrand Tipo 2
; Doença de Von Willebrand Tipo 3
; Doença do Nó Sinusal
; Doença do Rim Policístico
; Esclerose Lateral Amiotrófica
; Esferocitose Hereditária
; Febre Familiar do Mediterrâneo
; Fenilcetonúria
; Fibrose Cística
; Galactosemia
; Gangliosidose GM1
; Glicogenose tipo 1ª
; Hemocromatose
; Hemoglobina C
; Hemoglobina E
; Homocistinúria Clássica
; Homocistinúria tipo CbIE
; Leucinose
; Mucolipidose II
; Mucolipidose III
; Mucolipidose IV
; Pseudodeficiência de Tay-Sachs
; Raquitismo, Def. Pseudovitamina D
; Síndrome de Bartter tipo 4A
; Síndrome de Bloom
; Síndrome de Crigler-Najjar
; Síndrome Dubin-Johnson
; Síndrome de Ehlers-Danlos
; (Dermatosparaxis, Hipermobilidade
; Síndrome de Hurler
; Síndrome do Fator Rh Nulo
; Síndrome Nefrótica Resistente a Esteróide
; Síndrome Poliglandular Autoimune tipo 1
; Tirosinemia
; Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita
; Xantomatose Cerebrotendínea