Alzheimer - Estudo Molecular da Presenilina 1 (gene PSEN1)
Código: PSEN1
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo:
Volume: 5,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento Automático de DNA
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina:
Resultado: 24h
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA.
- Não é necessário jejum.
É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Código SUS:
Código CBHPM:
Interpretação
A Doença de Alzheimer é a forma mais frequente de demência em indivíduos com idade superior a 65 anos. Caracteriza-se por uma demência progressiva associada a atrofia cerebral (parietal e occipital), formação de placas amilóides e deposição intraneuronal de tranças neurofibrilhares. Por vezes, em famílias com múltiplos indivíduos afectados em mais do que uma geração a Doença de Alzheimer apresenta-se como uma doença autossómica dominante. Foram identificados tres genes responsaveis pela forma familiar de Alzheimer com inicio precoce: os genes das presenilinas PSEN1 e PSEN2 e o gene APP, precursor da proteina beta amiloide. A grande maioria das mutacoes (30-70%) encontram-se no gene PSEN1.