Ataxia Telangiectasia - Síndrome de Louis-Bar (gene ATM)
Código: ATMSEQ
Material: sangue EDTA EXT
Sinônimo: Substrato do ATM: NBS1
Volume: 10,0 mL
Método: Técnica Sequenciamento Automático de DNA
Volume Lab.: 10,0 mL
Rotina:
Resultado: 15 dias
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 2 tubos de Sangue total-EDTA.
- Não é necessário jejum.
É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos
Código SUS:
Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
A Ataxia-Telangiectasia é causada por mutações no gene ATM, este gene codifica uma proteína que ajuda a controlar a divisão celular e está envolvida no reparo do DNA. Esta proteína tem um papel importante no desenvolvimento e atividade reguladora de vários sistemas do corpo, incluindo o sistema nervoso e sistema imunológico. Sem a proteína ATM, as células tornam-se instáveis ??e morrem. As células cerebrais envolvidas na coordenação dos movimentos (cerebelo) são particularmente afetadas pela perda da proteína ATM, levando aos sintomas característicos de movimento na ataxia-telangiectasia. As mutações também impedem o reparo no DNA e podem conduzir à formação de tumores.