Sinônimo: Detecção de mutaç. associadas a Sindrome XFRAGIL
Volume: 5,0 mL
Método: Análise em STR por PCR e Sequenciamento Automático
Volume Lab.: 5,0 mL
Rotina: Diária
Resultado: 45 dias
Temperatura: Refrigerado
Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total-EDTA e enviar refrigerado.
DOCUMENTO OBRIGATÓRIO:
Enviar o Questionário.
Sessão de downloads site Alvaro: REQ02112 - Questionário para análise molecular do X-Frágil - versão 1.
Código SUS:
Código CBHPM: 4.03.14.23-5
Interpretação
A expressão X-Frágil deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossomo X, que por sua vez passa a apresentar uma falha na porção subterminal de seu braço longo. O X está presente no par de cromossomos que determinam o sexo (XY nos homens e XX nas mulheres). Essa falha ou fragilidade do X causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos (ou uma síndrome), daí o nome de Síndrome X-Frágil (SXF). A mutação que causa a doença consiste em repetições não estáveis do trinucleotídeo CGG na região 5' do gene FMR1. A expansão do número de nucleotídeos CGG repetidos são usualmente associados com a hipermetilação, levando a diminuição da atividade do gene FMR1. Está associada ao retardo mental tanto em meninos (mais grave) quanto em meninas (mais leve) e afeta em média um recém nascido em cada dois mil. A principal manifestação dos problemas da SXF revela-se no comprometimento da área intelectiva ou cognitiva: desde dificuldades de aprendizagem até graus leve, moderado, severo ou profundo de retardo mental.
Referência
Normal
Última alteração realizada em 03/11/2016 16:19:39